Analysen-Spektrum
Humangenetik
Brugada-Syndrom (BrS), SCN5A
Material
2 ml EDTA-Blut
Verfahren
Nachweis von Mutationen im SCNA5-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung.
Klinische Relevanz
Mutationsanalyse zur Differentialdiagnose bei
- symptomatischen Patienten mit charakteristischem EKG
- Eltern, Verwandte und Kinder eines Patienten mit nachgewiesener Mutation
Anmerkungen
Das Brugada-Syndrom zählt zu den Ionenkanalerkrankungen und wurde als eigenständige Erkrankung erstmals 1992 von den Brüdern Brugada beschrieben.
Charakteristisch sind typische EKG-Veränderungen ( Rechtsschenkelblock, ST-Streckenhebung in den rechtspräkordialen Ableitungen), die zu einem hohen Risiko für einen plötzlichen Herztod im meist mittleren Lebensalter führen können.
In der Regel liegt bei den Patienten kein Hinweis auf eine strukturelle Herzerkrankung vor. Es sind sowohl sporadische als auch familiäre Fälle bekannt, wobei die Stammbaumanalyse auf einen autosomal dominanten Erbgang schließen läßt. Die molekulargenetische Untersuchung des SCN5A-Gens identifiziert Mutationen bei 20%-25% der Patienten mit Brugada-Syndrom. Das SCN5A-Gen auf Chromosom 3 kodiert für einen kardialen Natriumkanal.
Anforderungsscheine
Stand: 13.04.2012
Wichtige Information:
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