Analysen-Spektrum
Humangenetik
Branchio-oto-renales Syndrom (BOR)
Material
2 ml EDTA-Blut
Verfahren
Nachweis von Mutationen durch PCR und Sequenzierung.
Anmerkungen
Das branchio-oto-renale Syndrom (BOR) ist eine autosomal dominante Erkrankung charakterisiert
durch Mißbildungen der Ohren mit Schwerhörigkeit, Branchialfisteln und Nierenfehlbildungen.
Die geschätzte Prävalenz der Erkrankung liegt bei 1:40.000.
Bei ca 40% der Patienten lassen sich Mutationen im EYA1-Gen nachweisen. Das EYA1-Gen enthält
16 Exons und liegt auf Chromosom 8q13.3.
Anforderungsscheine
Stand: 03.02.2012
Wichtige Information:
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