Analysen-Spektrum
Humangenetik
Birt-Hogg-Dube-Syndrom
Material
2 ml EDTA-Blut
Verfahren
Nachweis von Mutationen im FLCN-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung
Klinische Relevanz
Mutationsanalyse
- bei Patienten mit Verdacht auf Birt-Hogg-Dube-Syndrom
- zur Risikoabschätzung bei familiärer Häufung der o.g. Krankheitsbilder.
Anmerkungen
Das Birt-Hogg-Dube-Syndrom (BHD) ist ein autosomal dominant vererbtes Syndrom, das v.a. charakterisiert ist durch Fibrofollikulome der Haut (multiple Hamartome der Haarfollikel), renale Tumoren (Nieren-Onkozytom) und pulmonale Zysten mit der Gefahr eines spontanen Pneumothorax. Die Erkrankung ist selten. Das BHD ist auf Mutationen im FLCN-(BHD)-Gen zurückzuführen, das auf dem kurzen Arm von Chromosom 17 liegt. Der Erbgang ist in der Regel autosomal dominant. Durch die genannte Untersuchung werden etwa 95% der beschriebenen Mutationen erfasst.
Anforderungsscheine
Stand: 13.04.2012
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