Analysen-Spektrum
Humangenetik
Ataxie, Friedreich
FRDAMaterial
2 ml EDTA-Blut
Verfahren
Bestimmung der Anzahl der Trinukleotidwiederholungen nach Polymerase-Ketten-Reaktion (PCR)
Trinukleotid | Anzahl |
|
GAA | 10 - 21 | normal |
| 200 - 900 | expandiert |
Klinische Relevanz
Mutationsanalyse zur Differentialdiagnose bei
- spinocerebellarer Ataxie
- Dysarthrie
- Nystagmus
- Kardiomyopathie
- Diabetes mellitus
- charakteristischer Fußdeformität (Hohlfuß)
Anmerkungen
Die Friedreich-Ataxie ist eine zwischen dem 4. und 20. Lebensjahr beginnende, autosomal rezessive degenerative Erkrankung, die sowohl das zentrale und periphere Nervensystem als auch das Herz betrifft. Mit einer Überträgerfrequenz von ungefähr einem Prozent der Bevölkerung ist FRDA die häufigste der erblichen Ataxien. Das Gen (X25) auf Chromosom 9 codiert für ein Protein namens Frataxin und es wird vermutet, dass verminderte Frataxinwerte die Hauptursache für Kardiomyopathien und das erhöhte Risiko für Diabetes sind. Genetisch ist eine Expansion des GAA-Trinukleotids auf bis zu 900 Kopien für die FRDA verantwortlich.
Anforderungsscheine
Stand: 13.04.2012
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