Analysen-Spektrum
Humangenetik
Arterial-Tortuosity-Syndrom (GLUT10-Defekt)
Material
2 ml EDTA-Blut
Verfahren
Nachweis von Mutationen im SLC2A10-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung
Klinische Relevanz
Mutationsanalyse
- bei Patienten mit Verdacht auf eine genetisch bedingte Bindegewebserkrankung
- zur Risikoabschätzung bei familiärer Häufung der o.g. Krankheitsbilder.
Anmerkungen
Das "Arterial-Tortuosity-Syndrom" (ATS) ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Bindegewebserkrankung, die v.a. charakterisiert ist durch eine Elongation und eine Torsion der großen Arterien, Stenosen, Aneurysmen, Hernien und eine Überdehnbarkeit der Haut und Überstreckbarkeit der Gelenke. Differentialdiagnostisch ist v. a. an das Ehlers-Danlos- und das Cutis-laxa-Syndrom zu denken.
Verursacht wird die Erkrankung durch Mutationen im SLC2A10-Gen. Das SLC2A10-Gen liegt auf dem langen Arm von Chromosom 20 und kodiert für den Glukosetransporter GLUT10. Für das SLC2A10-Gen ist ebenfalls eine Prädisposition für die Entwicklung eines Typ2 Diabetes beschrieben. Durch die genannte Untersuchung werden etwa 95% der beschriebenen Mutationen erfaßt.
Anforderungsscheine
Stand: 13.04.2012
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