Analysen-Spektrum
Humangenetik
Array-CGH
Material
EDTA-Blut, ggf. Fruchtwasser
Abnahme
Erwachsene und Kinder 5 ml EDTA-Blut (Sarstedt Monovette, rot), bei Säuglingen reicht 2 ml EDTA-Blut. Sterile Entnahme notwendig, Blut in Monovette bzw. Spritze belassen.
10-20 ml Fruchtwasser (steril), Fruchtwasserprobe in der Spritze belassen und mit steriler Verschlußkappe versehen, Aufbewahrung bei 4-8°C, EDTA-Blut (siehe oben) der Eltern notwendig
(Notwendiges Material für die Abnahme wird auf Anfrage zugesandt)
Klinische Relevanz
Nachweis genomischer Imbalancen (Verluste/Zugewinne) mittels Array-CGH*
Anmerkungen
Mit der Mikroarray-basierte vergleichende Genomhybridisierung (kurz: Array-CGH) steht uns ein neues diagnostisches Verfahren zum Nachweis kleinster Chromosomenveränderungen als Ursache moderater bis schwerer mentaler Retardierung (IQ<70) zur Verfügung. Nach bereits durchgeführter Chromosomenanalyse (siehe Chromosomendiagnostik postnatal) wird die Array-CGH insbesondere bei Patienten mit kongenitalen Fehlbildungen, positiver Familienanamnese für mentale Retardierung etc.) eingesetzt und erlaubt den genomweiten Nachweis von Imbalancen (Verluste/Zugewinne) (Indikationen für die Array-CGH siehe Subtelomer-Diagnostik (FISH)). Des Weiteren erlaubt die Array-CGH bei unbalancierten Chromosomenveränderungen die genaue Bestimmung der chromosomalen Bruchpunkte mit den ggf. beteiligten Genen.
Bei pathologischem Ultraschall ist nach telefonischer Rücksprache (Tel.: 040 53805810) auch eine pränatale Array-CGH-Untersuchung an Fruchtwasserzellen möglich (nur in Verbindung mit einer Chromosomenanalyse, Chromosomendiagnostik pränatal).
Die Array-CGH erkennt keine schwach ausgeprägten Mosaike für unbalancierte Chromosomenveränderungen (Strukturveränderungen/numerische Chromosomenveränderungen). Balancierte Chromosomenveränderungen (Translokationen, Inversionen) werden nicht detektiert. Des Weiteren kann die Methode eine freie Trisomie nicht von einer Translokationstrisomie unterscheiden (z. B. bei der Trisomie 21 (Down-Syndrom)). Bei der Array-CGH können Zufallsbefunde auftreten, welche auf erhöhte Risiken für eventuell schwerwiegende, nicht vermeidbare oder nicht behandelbare Erkrankungen hinweisen.
* Fremdlaborleistung
Anforderungsscheine
Stand: 15.12.2011
Wichtige Information:
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