Analysen-Spektrum
Humangenetik
Apolipoprotein C-II – Defizienz
Hyperlipidämie Typ IMaterial
2 ml EDTA-Blut
Verfahren
Nachweis von Mutationen im ApoC-II-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung
Klinische Relevanz
Mutationsanalyse
- bei Patienten mit massiv erhöhten Serumkonzentrationen von Triglyceriden
- bei Patienten mit Verdacht auf ein Hyperchylomikronämie-Syndrom
- bei Patienten mit Verdacht auf eine Typ 1-Hyperlipidämie nach Fredrickson
- zur Risikoabschätzung bei familiärer Häufung der u.g. Krankheitsbilder.
Anmerkungen
Apolipoprotein C-II (Apo C-II, ApoC-II, ApoC2) wird in der Leber synthetisiert und ins Plasma sezerniert. ApoC-II ist ein essentieller Kofaktor für die Aktivierung des Enzyms Lipoproteinlipase (siehe auch Lipoproteinlipase-Defizienz), welches für die Hydrolyse von Tryglyzeriden verantwortlich ist und damit im Stoffwechsel von tryglyzeridreichen Lipoproteinen, inbesondere von Chylomikronen eine zentrale Rolle spielt. Mutationen im ApoC-II-Gen führen zu einer ApoC-II-Defizienz und damit zu einer massiven Vermehrung der Chylomikronen sowie zu extrem erhöhten Serumkonzentrationen von Triyglyzeriden (Hypertriglyzeridämie, Hyperlipidämie Typ I nach Fredrickson) in der Regel zwischen 1000-4000 mg/dl. Eine ApoC-II-Defizienz äußert sich klinisch meist in rezidivierenden Pankreatitiden (Pankreatitis), eruptiven Xanthomen und Hepatomegalie, ist aber nicht mit einem erhöhten Koronarrisiko assoziiert. Das Apolipoprotein C-II-Gen (ApoC-II-Gen) liegt auf dem Chromosom 19. Der Erbgang ist autosomal rezessiv. Durch die genannte Untersuchung werden etwa 95% der beschriebenen Mutationen erfaßt.
Anforderungsscheine
Stand: 13.04.2012
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