Analysen-Spektrum
Humangenetik
Apolipoprotein A2-Defizienz
Apolipoprotein A2-MangelMaterial
2 ml EDTA-Blut
Verfahren
Nachweis von Mutationen im ApoA2-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung
Klinische Relevanz
Mutationsanalyse
- bei erniedrigten Serumkonzentrationen von HDL-Cholesterol und ApoA2.
- zur Abschätzung des Risikos für die Entwicklung einer koronaren Herzerkrankung.
- bei Vorliegen einer Amyloidose unklarer Genese
- zur Risikoabschätzung bei familiärer Häufung der o.g. Krankheitsbilder.
Anmerkungen
Apolipoprotein A2 (ApoA2) ist ein Bestandteil von HDL, welches Cholesterin aus der Peripherie zur Leber zurücktransportiert. Zwischen der ApoA2-Konzentration und dem Arterioskleroserisiko besteht eine inverse Beziehung. Die Messung des ApoA2-Spiegels dient daher zur Abschätzung des Risikos für die Entwicklung einer koronaren Herzerkrankung. Erniedrigte Spiegel von ApoA2 finden sich u.a. bei Patienten mit Amyloidose oder oft auch bei KHK-Patienten (KHK = Koronare Herzkrankheiten).
Das Apolipoprotein A2-Gen (ApoA2-Gen) liegt auf dem langen Arm von Chromosom 1. Der Erbgang ist in der Regel autosomal dominant. Durch die genannte Untersuchung werden etwa 95% der beschriebenen Mutationen erfaßt, die v.a. mit einerApolipoprotein A2-Defizienz, einer Hypoalphalipoproteinämie oder Amyloidose assoziiert sind.
Anforderungsscheine
Stand: 17.02.2012
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