Analysen-Spektrum
Humangenetik
Apolipoprotein A-V – Defizienz
Hyperlipidämie Typ IMaterial
2 ml EDTA-Blut
Verfahren
Nachweis von Mutationen im ApoA5-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung
Klinische Relevanz
Klinische Relevanz
Mutationsanalyse
- bei Patienten mit massiv erhöhten Serumkonzentrationen von Triglyceriden
- bei Patienten mit Verdacht auf ein Hyperchylomikronämie-Syndrom
- bei Patienten mit Verdacht auf eine Typ 1-Hyperlipidämie nach Fredrickson
- zur Risikoabschätzung bei familiärer Häufung der u.g. Krankheitsbilder.
Anmerkungen
Typ I Hyperlipidämie ist in einem Teil der Fälle auf Mutationen im Lipoproteinlipase (LPL)- oder im ApoC2-Gen zurückzuführen, die sekundär zu einem funktionellen LPL-Mangel führen (siehe Lipoproteinlipase – Defizienz und Apolipoprotein C-II – Defizienz). In einigen Familien, bei denen keine Mutation in den o.g. Genen gefunden wurden, konnten Mutationen im ApoA5-Gen nachgewiesen werden. Das ApoA5-Gen liegt auf dem langen Arm von Chromosom 11 in der Nähe des APOE/APOC1/APOC2-Gencluster, der ebenfalls an der Regulation der Triglyzeridspiegel beteiligt ist. Durch die genannte Untersuchung werden etwa 95% der beschriebenen Mutationen erfaßt. Der Erbgang ist autosomal rezessiv.
Anforderungsscheine
Stand: 13.04.2012
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