Analysen-Spektrum
Humangenetik
Angioödem, hereditäres
Material
2 ml EDTA-Blut
Verfahren
Nachweis von Mutationen im C1-Esterase-Inhibitor-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung
Klinische Relevanz
Mutationsanalyse zur Differentialdiagnose bei
- rezidivierenden Angioödemen seit der Kindheit und Jugend
- unklaren abdominellen Koliken bei fehlender Urtikaria
- Auftreten von Larynxödemen (z. B. nach Tonsillektomien oder Zahnextraktionen)
- Erstmanifestation im Verlauf einer Schwangerschaft
- familiärer Häufung von Angioödemen
- Auftreten von Angioödemen unklarer Ursache
Mutationsanalyse zur Absicherung bei
- verminderter C1-Esterase-Inhibitor-Aktivität im Plasma
- verminderter C1-Esterase-Inhibitor-Konzentration im Plasma
Anmerkungen
Das hereditäre Angioödem (HAE) ist klinisch charakterisiert durch akut auftretende, rezidivierende Schwellungen der Haut und Schleimhäute, die sich nach zwei bis fünf Tagen spontan zurückbilden. Die Erstmanifestation tritt am häufigsten in der Kindheit und der Jugend auf. Mehr als 70% der Patienten weisen Ödeme der gastrointestinalen Schleimhäute auf, die zu abdominellen Koliken mit Übelkeit, Erbrechen, Diarrhoen und im Extremfall zum Ileus führen können. Schleimhautödeme im Respirationstrakt treten bei ca. zwei Drittel aller Patienten auf. Aufgrund des seltenen, und daher wenig bekannten, Krankheitsbildes kann es auch heute noch zu der schwersten Komplikation des HAE kommen; dem Larynxödem-bedingten Ersticken. Todesfälle betreffen vor allem diejenigen Patienten mit HAE, deren Symptome als allergische Angioödeme fehlgedeutet und nicht als Angioödeme durch C1-Esterase-Inhibitor-Mangel erkannt werden.
Wegweisend für die Diagnose des HAE ist die Messung der C1-Esterase-Inhibitor-Aktivität bzw. -Konzentration im Plasma. Das Krankheitsbild des HAE wird durch Mutationen im C1-Esterase-Inhibitor-Gen verursacht. Das C1-Esterase-Inhibitor-Gen liegt auf dem langen Arm von Chromosom 11 und wird autosomal dominant vererbt. In etwa 20% der Fälle liegen Neumutationen vor.
Anforderungsscheine
Stand: 13.04.2012
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