Analysen-Spektrum
Humangenetik
Alport-Syndrom (COL4A5)
Material
2 ml EDTA-Blut
Verfahren
Nachweis von Mutationen im COL4A5-Gen mittels PCR und Sequenzierung
Anmerkungen
Das Alport-Syndrom (AS) ist die zweithäufigste genetisch bedingte progressive Nierenerkrankung bei Kindern und jugendlichen Erwachsenen bis hin zum Nierenversagen bereits mit dem 15. bis 25. Lebensjahr. Erstes sichtbares Zeichen der Erkrankung ist Blut im Urin (Hämaturie) bzw. Eiweiß im Urin (Proteinurie). Bei einem Teil der Patienten kommt es zusätzlich zu Innenohrschwerhörigkeit und spezifischen Augenveränderungen.
Ursächlich wird das Alport-Syndrom durch Mutationen im Typ IV Kollagen hervorgerufen. Kollagene sind Hauptbestandteile des kollagenen Bindegewebes, welches z.B. die Wände der Organe und Zellstrukturen stabilisiert. Da sich das Typ IV Kollagen auch in der Basalmembran der Nierenkörperchen (sog. glomeruläre Basalmembran), dem Innenohr und den Augen befindet, können diese Organe von der Krankheit betroffen sein (siehe oben).
Bisher sind drei Gene bekannt, wobei die X-chromosomale Vererbung des AS mit ca. 85% am häufigsten vorliegt. Hier betreffen die genetischen Veränderungen die Alpha-5-Kette des Typ IV-Kollagens (COL4A5) in der chromosomalen Region Xq22. Die Erkrankung ist bei der X-chromosomalen Vererbung im männlichen Geschlecht schwerwiegender. Der Verlauf im weiblichen Geschlecht ist variabler, da aufgrund des zweiten X-Chromosoms Fehler auf dem anderen X-Chromosom besser kompensiert werden können.
Anforderungsscheine
Stand: 28.12.2011
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