Analysen-Spektrum
Humangenetik
Alpha1-Antitrypsin Genotypisierung
Material
2 ml EDTA-Blut
Verfahren
Stufendiagnostik:
1. Nachweis des Z- und des S-Allels durch PCR und Hybridisierung
2. DNA-Sequenzierung des gesamten PI-Gens zum Nachweis seltener PI-Mangelvarianten
Klinische Relevanz
Erfassung von Trägern mit homozygotem und heterozygotem α1-Antitrypsinmangel (Z- und S-Allel)
Anmerkungen
Das höchste Risiko, an einem Lungenemphysem zu erkranken, haben homozygote Pi:ZZ-Träger (Z = Mangelallel). Ebenso steigt bei diesen Patienten die Inzidenz für Leberzirrhose und -karzinom mit Beginn des 50. Lebensjahres signifikant an. Die heterozygoten Mangel-Allel-Träger Pi:MZ und Pi:SZ haben ein erhöhtes Risiko für chronische Lebererkrankungen und Lungenemphysem. Rauchen steigert die Krankheitsrisiken.
Pi = Proteinaseinhibitor
Phänotyp | Häufigkeit (%) | % des Normwertes |
Pi:MM | 92,6 | 100 = 90 - 200 mg/dl |
Pi:MZ | 2,2 | 61 = 55 - 122 mg/dl |
Pi:ZZ | 0,06 | 15 = 14 - 30 mg/dl |
Pi:MS | 3,9 | 83 = 75 - 166 mg/dl |
Pi:SS | 0,4 | 63 = 57 - 126 mg/dl |
Pi:SZ |
| < 40 = 36 - 80 mg/dl |
Pi:IZ |
| 50 = 45 - 100 mg/dl |
Anforderungsscheine
Stand: 04.04.2012
Wichtige Information:
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