Analysen-Spektrum
Humangenetik
Alagille-Syndrom
Material
2 ml EDTA-Blut
Verfahren
Nachweis von Mutationen im JAG1-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung
Klinische Relevanz
Mutationsanalyse zur Differentialdiagnose
- bei Patienten mit Verdacht auf ein Alagille-Syndrom
- zur Risikoabschätzung bei familiärer Häufung der o.g. Krankheitsbilder.
Anmerkungen
Das Alagille-Syndrom (Alagille-Watson Syndrom) ist eine autosomal dominant vererbte Erkrankung, die vorwiegend die kleinen Gallenwege in der Leber betrifft und auf Grund einer Gallenwegshypoplasie eine chronische Cholestase (Gallestau) verursacht. Klinisch imponieren Fehlbildungen im Bereich der Leber (chronische Cholestase, Leberzirrhose), des Herzens (kardiovaskuläre Anomalien, Hypoplasie oder Stenose der Pulmonalarterie), des Skelettes (typische Facies mit vorstehender Stirn (Olympierstirn), weit auseinander stehenden, tiefliegenden Augen und schmalem, vorstehendem Kinn, sowie charakteristisches Röntgenbild mit "schmetterlingsähnlicher" Darstellung der Wirbelbögen") und der Augen (Embryotoxon). Im Vordergrund stehen Herzfehler sowie ein Ikterus (Gelbsucht) der Neugeborenen. Weitere, seltener Symptome beim Alagille-Syndrom sind Wachstumsverzögerung, Nierenerkrankungen, geistige Behinderung (mentale Retardierung), weitere Knochenanomalien und eine hohe Stimme. Das Krankheitsbild reicht von einer milden Symptomatik bis hin zu schweren Leberstörungen, die eine Lebertransplantation notwendig machen. Bei Säuglingen und Kleinkindern ist die Diagnosestellung oft schwierig, da weitere, hereditäre Leberstörungen als Möglichkeit einer Erkrankung (z.B. biliäre Atresie, progressive familiäre intrahepatische Cholestase, siehe auch Cholestase, progressive familiäre intrahepatische (PFIC), Morbus Byler) in Betracht kommen und differentialdiagnostisch noch ausgeschlossen werden müssen.
Für das Alagille-Syndrom verantwortlich ist in den meisten Fällen das auf dem kurzen Arm von Chromosom 20 lokalisierte JAG1-Gen. Durch die molekulargenetische Untersuchung werden etwa 90-95% der Mutationen im JAG1-Gen sicher erkannt.
Anforderungsscheine
Stand: 04.04.2012
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