Analysen-Spektrum
Humangenetik
Agammaglobulinämie, X-chromosomale
Material
2 ml EDTA-Blut
Verfahren
Nachweis von Mutationen im BTK-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung
Klinische Relevanz
Mutationsanalyse zur Differentialdiagnose
- bei Patienten mit Verdacht auf eine Agammaglobulinämie
- bei Patienten mit unklaren rezidivierenden Infektionen
- zur Risikoabschätzung bei familiärer Häufung der o.g. Krankheitsbilder.
Anmerkungen
Die X-chromosomal rezessiv vererbte Form der Agammaglobulinämie (Typ Bruton, Morbus Bruton) betriftt v.a. männliche Patienten und wird verursacht durch Mutationen im BTK-Gen, welches die Bruton-Tyrosinkinase kodiert. Klinisch imponieren rezidivierende bakterielle Infektionen der Atemwege und des Magen-Darm-Traktes, sowie chronische Infektionen mit Enteroviren. Bei einem Mangel der Bruton-Tyrosinkinase kommt es zu einer gestörten Reifung der B-Lymphozyten mit mangelnder Produktion von Immunglobulinen. Die Behandlung ist symptomatisch und besteht in der regelmäßigen intravenösen Zufuhr von Immunglobulinen.
Das BTK-Gen liegt auf dem kurzen Arm des X-Chromosoms (Xp22). Durch die molekulargenetische Untersuchung werden etwa 95% der Mutationen im BTK-Gen sicher erkannt.
Anforderungsscheine
Stand: 04.04.2012
Wichtige Information:
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