Analysen-Spektrum
Humangenetik
Adipositas, Propiomelanocortin-Gen
Material
2 ml EDTA-Blut
Verfahren
Nachweis von Mutationen im Proopiomelanocortin (POMC)-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung.
Klinische Relevanz
Mutationsanalyse zur Differentialdiagnose bei
- Vorliegen einer extremen Adipositas mit Makrosomie bei Rothaarigkeit
(zumeist im frühen Kindesalter beginnend)
- familiärer Häufung von ausgeprägter Adipositas
Anmerkungen
Adipositas ist ein zunehmendes Problem in den industrialisierten Ländern. Dramatisch steigende Mortalität und Morbidität von Hypertonie, Dyslipidämie, Diabetes mellitus und Herz-Kreislauferkrankungen konnten in den letzten Jahren in Verbindung mit Adipositas beobachtet werden. Adipositas ist eine komplexe multifaktorielle Erkrankung, die von genetischen Faktoren und Umwelteinflüssen abhängig ist. Der starke genetische Einfluß konnte durch die Beschreibung von bislang fünf monogenen Formen klar aufgezeigt werden (Leptin-Gen, Leptin-Rezeptor-Gen, Proconvertase-Gen, Proopiomelanocortin-Gen und das Melanocortin-4-Rezeptor-(MC4R) Gen, siehe auch Adipositas, Melanocortin-4-Rezeptor-Gen).
Das POMC-Gen ist auf dem kurzen Arm von Chromosom 2 (2p23) lokalisiert. Der Erbgang ist autosomal dominant. Durch die genannte Untersuchung werden etwa 95% der beschriebenen Mutationen erfaßt. Krankheitsspezifisch ist eine isolierte, im frühen Kindesalter beginnende Adipositas mit Makrosomie bei Rothaarigkeit.
Anforderungsscheine
Stand: 04.04.2012
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