Analysen-Spektrum
Humangenetik
3-Beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel (HSD3B2)
Material
2 ml EDTA-Blut
Verfahren
Sequenzierung des HSD3B2-Gens
Klinische Relevanz
Adrenogenitales Syndrom (AGS)
Anmerkungen
H: Unter AGS wird eine Gruppe autosomal rezessiver Krankheitsbilder zusammengefasst, denen ein Defekt der Cortisolbiosynthese zugrunde liegt. Die klassische Form tritt mit einer Häufigkeit von etwa 1:7000 auf, mildere Formen sind wesentlich häufiger.
Ein Defekt im 21-Hydroxylase(21-OH)-Gen ist für mehr als 95% der Fälle verantwortlich; seltener ist ein Steroid-11ß-Hydroxylase-Mangel oder ein 3-Beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel. Siehe auch unter Adrenogenitales Syndrom (AGS), 21-Hydroxylase-Defizienz.
Anforderungsscheine
Stand: 04.04.2012
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