Analysen-Spektrum
Humangenetik
- Glukosurie, renale (SGLT2-Defekt) (Diabetes renalis, normoglykämische Glukosurie)
- Glykogenose Typ 1a und Typ 1b
- Harnblasenkarzinom (Erkennung von frühen Karzinomstufen und Rezidiven mittels FISH)
- Hauterkrankungen
- HDL-Mangel, familiärer (Hypoalphalipoproteinämie)
- HNPCC-Syndrom
- HPA 1-5
- Hyper-IgD-Syndrom und periodisches Fiebersyndrom (HIDS) (Mevalonatkinase-Defizienz)
- Hyper-IgE-Syndrom
- Hyper-IgM-Syndrom
- Hypercholesterinämie
- Hypercholesterinämie, familiäre APOB-Defizienz
- Hypereosinophiles Syndrom (HES) (Chronische Eosinophilenleukämie (CEL))
- Hyperhomocysteinämie, Mutation C677T des 5,10-Methylentetrahydrofolatreduktase-Gens
- Hyperinsulinismus (Kongenitaler Hyperinsulinismus, Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom)
- Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom
- Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische (FHH)
- Hyperlipidämie Typ 2A
- Hyperlipidämie Typ I
- Hypermetaphase-Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (HM-FISH)
- Hyperoxalurie Typ 1
- Hyperparathyreoidismus, primärer (HPT-JAW Tumor Syndrom)
- Hyperparathyreoidismus, primärer, schwerer neonataler
- Hypoalphalipoproteinämie
- Hypobetalipoproteinämie
- Hypocholinesterasämie (Butyrylcholinesterase-Mangel)
- Hypochondroplasie
- Hypogammaglobulinämie (CD19-Mangel)
- Hypokalzämie, autosomal-dominante
- Hypoparathyreoidismus, familiär isolierter
- Hypophosphatasie
- Hypophosphatämie, autosomal dominant
- Hypophosphatämie, autosomal rezessiv
- Hypophosphatämie, X-chromosomal dominant
- Hämochromatose Typ 1 (primäre, hereditäre)
- Hämochromatose Typ 1 - 4
- Hämochromatose Typ 2a/2b
- Hämochromatose Typ 3
- Hämochromatose Typ 4
- Hämolytisch-urämisches Syndrom (HUS, familiäres)
- Ichthyose X-gebunden / STS Genverlust (Deletion im Bereich des kurzen Arms eines X-Chromosoms)
- Ichthyosis vulgaris und atopische Dermatitis (Neurodermitis)
- Idiopathischer Kleinwuchs (Leri-Weill-Dyschondrosteose, Langer-Syndrom)
- IL28B-Genotypisierung
- IPEX / XLAAD-Syndrom (Immundysfunktion- Polyendokrinopathie- und Enteropathie-verursachendes X-gekoppeltes Syndrom)
- ITPA-Genotypisierung
- JAK2-Gen
- Kallmann-Syndrom I (Deletion im Bereich des kurzen Arms eines X-Chromosoms)
- Kearns-Sayre-Syndrom
- Kininogen
