Analysen-Spektrum
Humangenetik
- Loeys-Dietz-Syndrom
- Lymphom T-Zellrezeptor-Rearrangement
- Lymphom B-Zellrezeptor-Rearrangement
- Lymphom, Non-Hodgkin (CBCC Lymphom) Follikuläre Lymphome
- Marfan-Syndrom
- MASS-Syndrom
- McCune-Albright-Syndrom
- Melanom, familiäres malignes
- MELAS-Syndrom (Mitochondriale Enzephalomyopathie, Laktatazidose und Schlaganfall-ähnliche Episoden)
- Menkes-Syndrom
- Mevalonazidurie (Mevalonatkinase-Defizienz)
- Mikrodeletions/-duplikationssyndrome
- Mikroduplikation 22q11.2
- Miller-Dieker-Syndrom / Lissenzephalie (Deletion im kurzen Arm eines Chromosom 17)
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Defizienz (MCAD)
- Mittelmeerfieber, familiäres
- MODY
- MODY 1 (HNF4a-Gen)
- MODY 2 (Glukokinase-Gen)
- MODY 3 (HNF1a-Gen)
- MODY 5 (HNF1b-Gen)
- MODY 4 (Insulin Promotor Faktor-1-Gen)
- MODY 6 (NeuroD/BETA2-Gen)
- MODY 9 (PAX4-Gen)
- MODY10 (Insulin-Gen)
- MODY11 (BLK-Gen)
- Molekularzytogenetische Diagnostik (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung)
- Morbus Alzheimer, familiär
- Morbus Byler
- Morbus Crohn (NOD2/CARD15)
- Morbus Darier (Darier'sche Krankheit, Dyskeratosis follicularis)
- Morbus Fabry (Alpha-Galaktosidase-Mangel)
- Morbus Gaucher
- Morbus Hailey-Hailey
- Morbus Hirschsprung (Aganglionose, Megacolon congenitum)
- Morbus Meulengracht, Gilbert-Syndrom
- Morbus Osler
- Morbus Recklinghausen
- Morbus Wilson
- Muckle-Wells Syndrom
- Mukopolysaccharidose Typ II (Morbus Hunter)
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 1
- Multiple Endokrine Neoplasie Typ 2 A/B FMTC
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 4
- Muskelatrophie, bulbo-spinale (SBMA), Typ Kennedy
- Muskelatrophie, spinale (SMA)
- Myelodysplastisches Syndrom (MDS)
- Nachweis von Chromosomenveränderungen an Spermien (FISH)
- Neu etablierte Verfahren in der Humangenetik
- Neurodermitis
