Analysen-Spektrum

Material

3 ml Citrat-Blut

Referenzbereiche

Ratio > 2,0

Klinische Relevanz

Ausschluß einer Thrombophilie bedingt durch Resistenz gegen aktiviertes Protein C (aPC-Resistenz)

- bei Frauen mit positiver Familienanamnese vor Einnahme oraler Kontrazeptiva
- bei Thromboembolien in jedem Lebensalter
- bei Familienangehörigen bereits bekannter Anlageträger

Neben der hereditären sind auch erworbene Ursachen bekannt (z.B. Antiphospholipid-Syndrom).

Anmerkungen

H: Die aPC-Resistenz ist z.Zt. die in unserer Bevölkerung häufigste angeborene Gerinnungsstörung, die mit einer Thromboseneigung assoziiert ist. Die Prävalenz wird mit 5 - 10 % angegeben. Ursächlich ist eine Punktmutation am Faktor V Gen (A506G), die sog. Faktor V Leiden-Mutation, infolge derer aktiviertes Protein C aktivierten Faktor V nicht ausreichend inaktivieren kann und somit eine latente Hyperkogulabilität vorliegt. Das Thromboserisiko ist um ca. das 8fache erhöht, bei zusätzlicher Einnahme oraler Kontrazeptiva steigt das Risiko auf das 35fache an. Rauchen steigert das Risiko nochmals um das 4fache.
Bei Verletzungen, chirurgischen Eingriffen, längerer Bettlägerigkeit, Diarrhoe oder schweren Infektionen, längeren Auto-, Bahn- oder Flugreisen kann es zu Thrombosen und Embolien kommen. Hier hat sich die konsequente Thromboseprophylaxe durch einmal tägliche s.c. Gabe eines niedermolekularen Heparins, welches für den Hochrisikobereich zugelassen ist (z.B. Fragmin P forte®, Clexane 40® bewährt, solange die Risikosituation andauert.
Angehörige ersten und zweiten Grades können ebenfalls Träger der Mutation und somit gefährdet sein. Nach den derzeit gültigen Richtlinien der International Society for Thrombosis and Haemostasis, 1996, wird eine Sicherung der Diagnose durch eine genomische Untersuchung empfohlen, s.u. APC-Resistenz (Resistenz gegen aktiviertes Protein C ).
Es gibt vermehrt Hinweise in der Literatur, daß die aPC-Resistenz auch mit einem erhöhten Abortrisiko bzw. Frühgeburtlichkeit assoziiert ist.

E: Achtung: Bei ca. 5 % der Patienten mit nachgewiesener aPC-Resistenz im Gerinnungstest kann die Faktor V Leiden-Mutation nicht nachgewiesen werden. In diesen Fällen ist ein anderer Mechanismus ursächlich für die aPC-Resistenz, z.B das Vorliegen einer Lupusantikoagulanz.

In der Schwangerschaft ist die Ratio physiologischerweise leicht vermindert.
Bei Neugeborenen ist der Gerinnungstest nicht zuverlässig, da ein deutlich erhöhter Faktor VIII vorliegen kann, der mit dem Testausfall interferiert; daher empfiehlt sich hier direkt die molekulargenetische Untersuchung.

Stand: 13.10.2011