Aktuelle Labordiagnostik
Optimierung der Porphyrie-Diagnostik II
Juli 2000
Chronisch hepatische Porphyrien
Porphyrien sind seltene Stoffwechselstörungen, die auf hereditäre oder toxische Defekte von einem der acht Enzyme der Hämbiosynthese beruhen. Durch den kaskadenartigen Ablauf der Synthese ergeben sich bei den verschiedenen Porphyrien charakteristische Metabolitenprofile in Urin, Stuhl oder Erythrozyten dieser Patienten. Die häufigste Porphyrieform in Europa, die chronisch hepatische Porphyrie einschließlich ihrer klinischen Manifestation der Porphyria cutanea tarda (PCT), wird durch einen hereditären oder exogen hervorgerufenen Enzymdefekt der Urophorphyrinogen-Decarboxylase hervorgerufen. Als exogene Manifestationsfaktoren kommen u.a. Alkohol und Östrogene in Betracht.
Bei den chronisch hepatischen Porphyrien ist eine progrediente Entwicklung von klinisch inapparenten Formen (Typ A und B) über Typ C (klinisch latente Porpyhria cutanea tarda) bis zur kutanen Manifestastionsform an einer Änderung des Metabolitenprofils von Uro-, Hepta- und Koproporphyrinen im 24 Std. Urin feststellbar.
Klinische Symptome der Porphyria cutane tarda (PCT)
- Blasen- und Narbenbildung an lichtexponierten Hautpartien
- leichte Verletzlichkeit der Haut - insbesondere an den Händen
- Hypertrichose im Schläfen- und Jochbeinbereich
Empfohlene Untersuchungen
- Porphyrinvorläufer (Porphobilinogen, 5-Aminolävulinsäure) im 24 Std. Urin
- Gesamtporphyrine im 24 Std. Urin
- Auftrennung der Urinporphyrine im 24 Std. Urin
- Zur Differentialdiagnose sowie zur Typisierung der Stadien einer chronisch hepatischen Porphyrie ist eine Auftrennung der Urinporphyrine erforderlich. Zur Sicherung der Diagnose einer PCT wird eine Auftrennung der Stuhlporphyrine empfohlen.
- Bei Patienten mit terminaler Niereninsuffizienz wird zur Diagnose einer Porphyria cutanea tarda eine Auftennung der Plasma- bzw. Stuhlporphyrine empfohlen.
Material:
50 ml aus 24 Std. Urin ohne Zusätze, gekühlt und lichtgeschützt gesammelt ca. 5 g Spontanstuhlprobe, gekühlt und lichtgeschützt 10 ml Heparin-Blut gekühlt (nicht gefroren) und lichtgeschützt (Alle Materialien sollten noch am Abnahme-Tag im Labor sein.)
