Aktuelle Labordiagnostik

Juli 2000

Porphyrien sind seltene Stoffwechselstörungen, die auf hereditäre oder toxische Defekte von einem der acht Enzyme der Hämbiosynthese beruhen. Durch den kaskadenartigen Ablauf der Synthese ergeben sich bei den verschiedenen Porphyrien charakteristische Metabolitenprofile in Urin, Stuhl oder Erythrozyten dieser Patienten. Akute hepatische Porphyrien sind charakterisiert durch akute abdominale-, neurologische-, kardiovaskuläre und psychische Symptome.

Unklare, vor allem episodisch und nach Medikamenteneinnahme auftretende neuropsychiatrische Symptome, ätiologisch unklare abdominelle Beschwerdebilder, sowie phototoxische Hautreaktionen können den Verdacht auf das Vorliegen einer Porphyrie nahelegen. Die häufigste hereditäre Form der akuten hepatischen Porphyrie-Formen ist hierbei die akute intermittierende Porphyrie (AIP).

• Akute intermittierende Porphyrie (AIP)
• Porphyria variegata (PV)
• hereditäre Koproporphyrie (HKP)
• Porphobilinogen-Synthase-Defekt-Porphyrie (PBGS)
• sowie als akute toxische Porphyrie: die akute Bleivergiftung (PbI)

• kolikartige Bauchschmerzen, Erbrechen, Übelkeit, Obstipation
• Tachykardie, Hypertonie
• Neuropathien, Hypo- bzw. Areflexie, Paresen, Krampfanfälle
• psychiatrische Symptome

• Porphyrinvorläufer (Porphobilinogen, 5-Aminolävulinsäure) im 24 Std. Urin
• Gesamtporphyrine im 24 Std. Urin
• Auftrennung der Urinporphyrine im 24 Std. Urin
• Zur sicheren Abklärung der einzelnen Formen der akuten hepatischen Porphyrie ist die Auftrennung der Urinporphyrine notwendig. Zur weiteren Absicherung kann eine Auftrennung der Stuhlporphyrine zusätzlich durchgeführt werden.

50 ml aus 24 Std. Urin ohne Zusätze, gekühlt und lichtgeschützt gesammelt; ca. 5 g Spontanstuhlprobe, gekühlt und lichtgeschützt (Materialabnahme möglichst in der Akutphase, alle Materialien sollten noch am Abnahme-Tag im Labor sein.)

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