Aktuelle Labordiagnostik
Molekularbiologische Untersuchung des T- und B-Zellrezeptor-Rearrangements
Oktober 1999
Klinische Relevanz
Die malignen Erkrankungen lymphatischer Zellen treten in vielfältigen Erscheinungsformen mit Lokalisation in Lymphknoten, Milz, Haut, im peripheren Blut und Knochenmark auf. Das primäre differentialdiagnostische Problem bei auffälligen Lymphozyteninfiltrationen bzw. -vermehrungen besteht, insbesondere bei wenig progressiven Verlaufsformen in der Abgrenzung von neoplastischen zu reaktiven Prozeßen. Klinisch und morphologisch ist diese Unterscheidung häufig erschwert. Schwierigkeiten bei der differential-diagnostischen Abgrenzung von kutanen malignen T-Zell-Lymphomen (bspw. Mycosis Fungoides) von chronischen Dermatosen, insbesondere in frühen Stadien, führten zur Entwicklung neuer molekularbiologischer Nachweismethoden.
Untersuchungsverfahren
Neben histologischen Untersuchungen ist die Immunphänotypisierung mit Hilfe der Durchflußzytometrie ein wichtiges Verfahren zur Charakterisierung von lymphatischen Neoplasien. Die Aussagekraft der Immunphänotypisierung ist jedoch beim Nachweis klonaler T-Lymphozyten sowie bei der Analyse von Gewebeproben begrenzt.
Ein wichtiges Verfahren zur Charakterisierung von lymphatischen Neoplasien ist in diesen Fällen der molekularbiologische Nachweis eines monoklonalen T- oder B-Zell-Rezeptor-Rearrangements in der aus Gewebe oder Blut isolierten Patienten-DNA. Jede lymphatische Zelle führt innerhalb ihres Reifungsprozesses ein individuelles Rearrangement der Gene für den T- bzw. B -Zell-Rezeptor durch. Dieser zellspezifische, genetische Fingerabdruck kann genutzt werden, um in einer Blut- oder Gewebeprobe eine monoklonale, potentiell neoplastische Zellpopulation von einer reaktiven, polyklonalen zu unterscheiden. Neben einer frühen Primärdiagnose von neoplastischen, lymphatischen Erkrankungen bspw. bei kutanen T-Zell-Lymphomen erlaubt diese Methode auch den Nachweis von Rezidiven bei leukämischen Prozessen.
Indikationen
Verdacht auf lymphatische Neoplasie, insbesondere bei
- T-CLL - Kutane T-Zell-Lymphome, Mycosis fungoides bzw. Sezary-Syndrom
- Angioimmunoblastische Lymphadenopathie
- Rezidivkontrolle bei T- und B-Zell-Neoplasien
- Verschobenes Leichtkettenverhältnis der B-Lymphozyten
Material:
5 ml EDTA-Blut, Knochenmark (heparinisiert), Gewebebiopsat, ggf. Paraffinschnitt
